多囊肾是一种遗传性疾病，根据遗传模式的不同，可分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两种类型。ADPKD较为常见，其遗传方式为显性遗传，具有明显的家族聚集性，男性和女性患病几率相等，且往往影响几代人。而ARPKD则属于隐性遗传，父母双方通常没有相同的病史，病情多在婴儿期出现，严重者可能在出生后不久死亡，少数较为轻微的类型则可能存活至儿童期甚至成年期。ADPKD的囊肿在出生时就已经存在，会随时间逐渐增大，其特征包括全肾布满大小不等的囊肿，囊肿直径从几毫米到数厘米不等，有时囊肿内会含有尿样液体，出血或感染时外观会有所不同。囊肿的增大可能与细胞增殖、分泌功能改变及囊肿周围组织损伤有关。相反，ARPKD囊肿的上皮细胞在培养后表现出与ADPKD不同的特性，ADPKD囊液中可能含有内毒素或革兰阴性细菌，而ARPKD囊液中则无。肾囊肿是指肾脏内出现大小不等、与外界不相通的囊性肿块的总称，常见的肾囊肿包括成人型多囊肾、单纯性肾囊肿和获得性肾囊肿。成人型多囊肾是一种先天性遗传性疾病，肾脏实质内充满大小不等的囊肿，囊内含有液体，大的囊肿可达数厘米，可导致夜尿增多、腰痛、高血压等症状，尿检可能显示血尿或少量蛋白尿，病情可能逐渐发展为慢性肾衰。有经验的医生可以通过B超、静脉肾盂造影进行诊断。单纯性肾囊肿可能是先天性异常，单侧或双侧肾脏内有一个或多个大小不等的圆形囊腔，多数情况下为单侧，称为单纯性肾囊肿。随着年龄的增长，单纯性肾囊肿的发病率也会上升，50岁以上的人群中，通过B超检查发现囊肿的比例可高达50%。B超或CT检查可以帮助确诊。获得性肾囊肿主要发生在尿毒症患者或接受长期透析治疗的患者中，与年龄无关，但与血液透析时间有关。肾脏原本没有囊肿，但透析时间超过3年的患者中，大多数会出现囊肿，且至少有一个肾内有4个以上的囊肿，直径多为2～3公分。囊肿可能发生感染甚至癌变。B超或CT检查可以帮助确诊。