我国在新生儿疾病筛查方面已经取得了显著进步，其中高苯丙氨酸血症已被纳入筛查项目。通过新生儿筛查，能够早期发现并及时治疗这种病症，从而让患儿有机会过上健康的生活。尽管新生儿筛查能够初步诊断高苯丙氨酸血症，但无法对其进行分类，因此筛查呈阳性的婴儿需要通过进一步的检测，如四氢生物蝶呤负荷试验和尿蝶呤谱分析，才能确诊是否由四氢生物蝶呤(BH4)缺乏引起。如果确诊为BH4缺乏，单纯依靠饮食控制是不够的，必须进行BH4补充治疗。由于这种疾病相对罕见，公众对其认知度和危害性尚未广泛普及，导致部分患儿未能及时诊断，给家庭带来了不可弥补的遗憾。研究表明，如果能在3个月内接受治疗，BH4缺乏症患儿的智力发育可以与健康儿童相媲美。然而，由于国内缺乏有效的治疗药物，许多患者不得不前往国外寻求治疗。目前，国内已经有了可供BH4缺乏症患儿使用的治疗药物——科望（Kuvan?）。这款药物由默克雪兰诺公司研发，并已获得国家食品药品监督管理局的审批，即将应用于临床治疗。科望能够有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量，帮助他们过上健康的生活。为了提高公众对BH4缺乏症的认识，以及确保所有患儿都能及时得到有效的治疗，医疗界和政府机构正在共同努力，普及相关知识，提高筛查覆盖率，确保所有符合条件的患儿都能获得及时有效的治疗。