表观遗传学是遗传学的分支学科，专注于研究基因表达在核苷酸序列不变的情况下的可遗传变化。这一领域涉及多种现象，例如DNA甲基化、基因组印记和DNA编辑等。表观遗传学与传统遗传学不同，后者关注基因序列变化对基因表达的影响，如基因突变和微卫星不稳定等。相比之下，表观遗传学关注非基因序列变化对基因表达的影响，例如DNA甲基化和染色质结构的变化。表观基因组学是表观遗传学的扩展领域，它研究的是基因组水平上的表观遗传学变化。DNA甲基化是一种特定的表观遗传标记，它是指DNA甲基化转移酶作用下，在CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价结合甲基基团。在正常情况下，人类基因组中的CpG岛，即富含CpG二核苷酸的DNA区域，通常未甲基化，并与约56%的人类基因组编码基因相关。相反，所谓的“垃圾”序列则通常处于甲基化状态。研究表明，人类基因组大约有28,890个CpG岛，这些岛屿在大部分染色体上每1Mb区间内平均分布约10.5个。CpG岛的数量与基因密度之间存在显著的相关性。由于DNA甲基化与人类发育、肿瘤疾病有着密切的联系，特别是CpG岛甲基化可能导致抑癌基因转录失活，这一过程成为表观遗传学和表观基因组学研究的焦点。