体内嘌呤核苷酸的合成有两种途径，从头合成途径和补救合成途径。从头合成途径是主要途径，主要发生在肝、小肠粘膜和胸腺，原料包括磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳单位及CO2等。从头合成过程中的关键步骤是首先合成次黄嘌呤核苷酸（IMP），然后IMP再转变成腺嘌呤核苷酸（AMP）与鸟嘌呤核苷酸（GMP）。反应过程中的关键酶包括PRPP酰胺转移酶和PRPP合成酶，它们在不同的代谢阶段发挥重要作用。嘌呤核苷酸从头合成的特点是嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子基础上逐步合成的，而不是首先单独合成嘌呤碱然后再与磷酸核糖结合。从头合成的调节机制是反馈调节，主要发生在几个关键部位。例如，嘌呤核苷酸合成起始阶段的PRPP合成酶和PRPP酰胺转移酶活性可被合成产物IMP、AMP及GMP等抑制。在形成AMP和GMP过程中，过量的AMP或GMP控制各自生成，不影响另一产物的合成。补救合成途径涉及的酶包括腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）和次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）。补救合成的生理意义在于节省从头合成时的能量和一些氨基酸的消耗。某些组织器官，例如脑、骨髓等，由于缺乏从头合成嘌呤核苷酸的酶体系，只能进行补救合成。嘌呤核苷酸之间的相互转变包括IMP可以转变成AMP和GMP，AMP和GMP也可转变成IMP。AMP和GMP之间可相互转变。此外，体内的脱氧核苷酸是通过各自相应的核糖核苷酸在二磷酸水平上还原而成的，核糖核苷酸还原酶催化此反应。嘌呤核苷酸的抗代谢物包括嘌呤类似物、氨基酸类似物和叶酸类似物。这些物质通过干扰嘌呤核苷酸的合成过程，从而抑制其生成。例如，6-巯基嘌呤（6MP）和氮杂丝氨酸可通过抑制特定酶的作用，干扰嘌呤核苷酸的合成。嘌呤核苷酸的分解代谢过程包括核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，进而生成自由的碱基及1-磷酸核糖。嘌呤碱最终分解成尿酸，并随尿液排出体外。黄嘌呤氧化酶是分解代谢中重要的酶，主要在肝、小肠及肾中进行。嘌呤代谢异常可能导致尿酸过多，引起痛风症，患者血中尿酸含量升高，尿酸盐晶体可沉积于关节、软组织、软骨及肾等处，导致关节炎、尿路结石及肾疾病。临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症。从头合成途径，也称为denovo合成途径，是指利用磷酸核糖、氨基酸、一碳单位及CO2等简单物质为原料，经过一系列酶促反应，合成嘌呤核苷酸的过程。补救合成途径则利用体内游离的嘌呤或嘌呤核苷，经过简单的反应过程，合成嘌呤核苷酸。自毁容貌症，又称Lesch-Nyhan综合症，是由于某些基因缺陷导致HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）完全缺失的患儿所表现出的症状，表现为自毁容貌症。